罕见病又叫“孤儿病“，指发病率低、患病总人数少、且可能危及生命的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。不同地区对罕见病的定义不一，在中国台湾，患病率需要小于0.1‰，而中国大陆对罕见病的定义是：患病率占总人口的0.1‰~0.65‰的疾病。
虽然患病率低，但基于庞大的人口基数，全球约有3亿罕见病患者，中国约有多万罕见病患者，罕见病，并不罕见！
全球已知的罕见病约有种，约占人类疾病的10%，其中只有6%的疾病有药可治，而有对因治疗药物的不到1%。对于罕见病患者而言，确诊难、用药难、用药贵是面临的主要问题。
年5月，国家卫生健康委员会等五部委联合制定了《第一批罕见病目录》，首次以官方名义公布了种罕见性疾病，包括白化病、法布雷病、戈谢病、TSC、威廉姆斯综合征、特发性肺纤维化（IPF）等，这标志着国家解决罕见病患者问题的决心。
另外，我国政府也通过加快罕见病药品的注册审评审批、减少罕见病药品增值税、扩大罕见病药品医保报销范围等方式，积极解决罕见病药物保障问题。
回归正题：
对于呼吸领域，在《第一批罕见病目录》中提到的有特发性肺纤维化IPF、淋巴管肌瘤病LAM、肺泡蛋白沉积症PAP、特发性肺动脉高压IPAH等，呼吸系统罕见病患者在我国约有万人。
一、特发性肺纤维化(IPF)
IPF（idiopathicpulmonaryfibrosis）
是一种局限于肺部的慢性进行性纤维化性间质性肺炎。
其病因不明，主要发生于中、老年人。
主要表现为进行性加重的呼吸困难，伴限制性通气功能障碍和气体交换障碍。导致低氧血症、甚至呼吸衰竭，预后差。
其组织病理学和/或影像学表现为普通型间质性肺炎(usualinterstitialpneumonia，UIP)。
IPF被称作“不是癌症的癌症”，五年生存率仅次于胰腺癌、肺癌，排名第三，预后极差!
IPF的自然病程多样性，可以长期稳定，可以快速进行性进展，可以在病程中出现急性加重。
典型UIP型的HRCT分布特征为：胸膜下、基底部分布为主的网格影和蜂窝影，伴（或不伴）牵拉性支气管扩张，磨玻璃样改变不明显。
蜂窝样改变是HRCT确定UIP型诊断的关键。
治疗
1.非药物治疗
（1）戒烟（2）氧疗（3）呼吸支持（4）肺康复锻炼（5）肺移植
2.药物治疗
（1）抗纤维化药物：包括吡非尼酮和尼达尼布，能延缓IPF的疾病进展，但不能逆转纤维化进程。吡非尼酮的推荐剂量一次mg，每日3次（若不能耐受，可以减至一次mg，每日3次），尼达尼布的推荐剂量一次mg，每日2次（若不能耐受，可以减量至一次mg，每日2次）。
（2）抗胃食管反流：尤其适用于合并胃食管反流病的相关症状的患者，加用质子泵抑制剂、组胺受体拮抗剂等抗胃食管反流病的治疗措施。
（3）N-乙酰半胱氨酸：对于已使用大剂量N-乙酰半胱氨酸治疗且无明显不良反应的患者，可以继续使用大剂量N-乙酰半胱氨酸治疗。
（4）临床研究表明，以下用法不推荐用于确诊的IPF患者，包括华法林、单用糖皮质激素、糖皮质激素联合免疫抑制剂、糖皮质激素联合免疫抑制剂和大剂量N-乙酰半胱氨酸等治疗方案。
二、淋巴管肌瘤病(LAM)
淋巴管肌瘤病
也叫淋巴管平滑肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis，LAM)，是一种由于平滑肌异常增生导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，以肺部弥漫性囊性病变为特征，呈进行性发展的全身性疾病。
LAM作为罕见地非遗传性疾病，多发生于育龄期女性，平均发病年龄35岁，发病概率约为四十万分之一，因此在病因不明的情况下，推测其与雌激素有一定的关系。目前中国一百三十余例患者，其中男1例(0.8%),女例(99.2%)。
LAM的主要临床特征包括
呼吸困难、气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）。LAM分为两类，包括无遗传背景的散发型LAM（S-LAM）和与遗传性疾病结节性硬化症（tuberoussclerosis