家族性发热
家族性地中海热（FMF）
FMF是一种炎性反应紊乱，导致广泛传播的间歇性浆膜炎。85%的病例中存在编码蛋白质的地中海基因突变。这种蛋白质主要由中性粒细胞生成，通过一种未知的机制调节炎症过程，而基因突变会引起浆膜炎反复发作。FMF为常染色体隐性遗传，在半数病人中缺乏阳性家族史。其主要影响人群是有意大利、犹太、土耳其、阿拉伯和美国血统的人，但也可发生在没有明确地中海背景的儿童中。
支持FMF诊断的症状：
●发热合并腹部和/或胸部和/或关节疼痛
●发病至少3次以上
●家族成员中有FMF或淀粉样变性疾病的诊断
发病持续数小时到4天，持续高热，有腹膜炎引起的明显腹痛、胸膜炎、关节炎和头痛。合并有脚踝周围的皮疹。存在日后发展成淀粉样变性的危险。已有一些婴儿发病的报道，但通常症状起自儿童期，80%的病例第一次发病是在20岁前。发病间隔时间存在个体差异。应用秋水仙碱治疗可以减少发病的次数、减轻发病的严重程度和降低淀粉样变得危险。
高免疫球蛋白D
高IgD综合征是一种罕见疾病，是近期才被发现的，也是家族性的。症状包括淋巴结病变、腹痛和腹泻、肝脾肿大、关节痛、关节炎和沿血管分布的皮疹。典型的发病时每4-8周1次。在发病期间，急性期反应物质增高。无论是在发病期还是在发病间期，血清免疫球蛋白D都特异性地增高。
常染色体显性遗传的周期性发热综合征（FHF）
是一种罕见而重要的鉴别诊断，FHF由肿瘤坏死因子（TNF）受体基因突变引起。此病主要侵犯那些非地中海背景的人群，是染色体显性遗传。腹痛特别明显，初次发病大多为年长儿，发热时间比FMF长很多。对秋水仙碱治疗没有反应，但类固醇治疗有效。
周期性中性粒细胞减少症
它的特点是有规律的周期性高热，常伴有口腔溃疡、咽炎或化脓性感染。其周期是每3-4周1次。连续监测白细胞计数，每周1次，连续6-8周，提示有周期性的中性粒细胞减少，在白细胞最低时出现临床症状。
预览时标签不可点